묘성증후군은 5번 염색체의 단완 결실에 의하여 생기는 염색체 이상 질환이다. 임상 증상으로 특징적인 얼굴 생김새와 고양이 울음소리를 나타내며 다양한 기형 및 합병증, 그리고 삼킴곤란 및 수유곤란이 나타날 수 있다. 묘성증후군은 국내에서 여러 차례 보고되었으나 삼킴곤란이 동반된 묘성증후군 환자에서 경피 내시경하 위조루술 (percutaneous endoscopic gastrostomy, PEG)을 했던 구체적인 보고는 없었다. 이에 저자들은 삼킴곤란이 지속되어 장기간 경장 영양을 위해 경피 내시경하 위조루술을 시행한 묘성증후군 환아 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다. 중심단어: 묘성증후군, 삼킴곤란, 경피 내시경하 위조루술